Innehåll
Den enklaste typen av mutation är en punktmutation, där en typ av nukleotid, den grundläggande byggstenen för DNA och RNA, av misstag byts mot en annan. Dessa förändringar beskrivs ofta som förändringar i bokstäverna i DNA-koden. Nonsensmutationer är en specifik typ av punktmutation, som kan stoppa proteinsyntes på flera sätt.
Nonsensmutationer
Biokemiska processer i cellen som omvandlar information i den genetiska koden till produktions- och 3-D-strukturen för ett specifikt proteinstopp när omvandlingsprocessen når en trebokstavssekvens som kallas ett stoppkodon. Om en punktmutation förändrar sekvensen för en gen så att den innehåller ett stoppkodon, kommer konverteringsprocessen att upphöra för tidigt, och det resulterande proteinet blir kortare än det borde vara och den återstående informationen i genen som följer stoppkodonet kommer inte omvandlats till ett protein.
Nonsense-Mediated Decay
DNA i mänskliga gener lagrar information som konverteras till RNA-molekyler, som i sin tur omvandlas till ett specifikt protein. I huvudsak ger genen instruktioner för framställning av RNA, vilket i sin tur ger instruktioner för proteinsyntes.
Om RNA innehåller ett stoppkodon skapat av en mutation, kommer konverteringsmaskineriet ibland att förstöra RNA genom en process som kallas nonsensmedierad förfall. Eftersom RNA förstörs snarare än konverteras, stoppar proteinproduktionen och relaterade cellfunktioner förändras eller upphör.
Genförordning
Ett annat sätt att en punktmutation stoppar proteinsyntesen är genreglering. Reglerande proteiner har specifika former, som gör det möjligt för dem att hålla sig till specifika sekvenser av bokstäver i DNA-koden, stanna nära en gen och slå på eller stänga av genen. En punktmutation i en av dessa regulatoriska sekvenser kan förändra en gen så att det reglerande proteinet inte längre fastnar på det, stänger av genen och stoppar proteinproduktionen.
Resultat
Allvarligheten hos en nonsensmutation beror på den specifika typen av protein som genen producerar och var på genen mutationen inträffar. En nonsensmutation nära genens början skulle hugga av det mesta av proteinet, men en mutation nära slutet skulle bara hoppa av en mycket mindre del av det. Om ett protein som utför en viktig funktion hackad av eller inte produceras alls kan konsekvenser för cellen eller organismen vara allvarliga. Så många som 15 till 30 procent av alla ärftliga sjukdomar hos människor orsakas av nonsensmutationer.