Innehåll
De flesta vardagliga människor känner till deoxyribonukleinsyra, eller DNA, vare sig det följer brottmässor eller exponering för grundgenetik. På liknande sätt har den typiska gymnasieelever sannolikt hört uttrycket "kromosom" i vissa nackdelar, och inser att dessa också relaterar till hur levande saker reproducerar och skickar ärftliga egenskaper till deras avkommor. Men den enhet som funktionellt förenar DNA och kromosomer, kallad kromatin, är mycket mer otydlig.
DNA är en molekyl som innehas av alla levande saker som är indelade i gener, de biokemiska koderna för framställning av specifika proteinprodukter. Kromosomer är väldigt långa remsor av DNA bundna till proteiner som säkerställer att kromosomerna kan förändra sin form dramatiskt beroende på livscykeln för den cell där de sitter. Kromatin är helt enkelt det material från vilket kromosomer är gjorda; uttryckt annorlunda är kromosomer inget annat än diskreta kromatinbitar.
En översikt över DNA
DNA är en av två nukleinsyror som finns i naturen, den andra är ribonukleinsyra (RNA). I prokaryoter, som nästan alla är bakterier, sitter DNA i ett löst kluster i bakteriecellernas cytoplasma (det semi-flytande, proteinrika inre av celler) snarare än i en kärna, eftersom dessa enkla organismer saknar inre membranbundna strukturer. I eukaryoter (dvs. djur, växter och svampar) ligger DNA inuti cellkärnan.
DNA är en polymer sammansatt från underenheter (monomerer) som kallas nukleotider. Varje nukleotid i sin tur inkluderar en pentos eller femkol, socker (deoxiribos i DNA, ribos i RNA), en fosfatgrupp och en kvävehaltig bas. Varje nukleotid har en av fyra olika kvävebaser tillgängliga för den; i DNA är dessa adenin (A), cytosin (C), guanin (G) och tymin (T). I RNA är de första tre närvarande, men uracil eller U ersätter tymin. Eftersom det är baserna som skiljer de fyra DNA-nukleotiderna från varandra, är det deras sekvens som bestämmer unikheten för varje enskild organisms DNA som helhet; var och en av miljarder människor på jorden har en genetisk kod, bestämd av DNA, som ingen annan har, såvida inte han eller hon har en identisk tvilling.
DNA är i en dubbelsträngad spiralformning i sin mest kemiskt stabila form. De två strängarna är bundna vid varje nukleotid av sina respektive baser. Ett par med och endast med T, medan C par med och endast med G. På grund av denna specifika basparring är varje DNA-sträng i en hel molekyl komplementär till den andra. DNA liknar därför en stege som har vridits många gånger vid var och en av dess ändar i motsatta riktningar.
När DNA gör kopior av sig själv kallas denna process replikation. DNA: s huvudsakliga uppgift är att koden för att tillverka proteiner till de delar av cellen den behöver gå. Det gör detta genom att förlita sig på en biokemisk kurir som, som tur skulle ha det, DNA också råkar skapa. Enstaka DNA-strängar används för att bygga en molekyl som kallas messenger RNA, eller mRNA. Denna process kallas transkriptionoch resultatet är en mRNA-molekyl med en nukleotidbas-sekvens som är komplementär till DNA-strängen från vilken konstruerades (kallas mallen) förutom att U förekommer i mRNA-strängen i stället för T. Denna mRNA migrerar sedan mot strukturer i den cytoplasma som kallas ribosomer, som använder mRNA-instruktionerna för att bygga specifika proteiner.
Kromatin: struktur
I livet finns nästan allt DNA i form av kromatin. Kromatin är DNA bundet till proteiner som kallas histoner. Dessa histonproteiner, som utgör ungefär två tredjedelar av massan av kromatin, inkluderar fyra underenheter arrangerade i par, med paren alla grupperade tillsammans för att bilda en åtta-enhetsstruktur som kallas en octamer. Dessa histonoktamerar binder till DNA, med DNA som lindas runt oktamerna som tråd runt en spole. Varje oktamer har lite mindre än två hela varv av DNA lindat runt det - cirka 146 baspar totalt. Hela resultatet av dessa interaktioner - histonoktamer och DNA som omger det - kallas a nukleosomen.
Anledningen till att det i en överblick verkar vara ett överskott av proteinbagage är enkelt: Histoner, eller mer specifikt nukleosomer, är det som gör att DNA kan komprimeras och vikas i den yttre grad som krävs för att en enda komplett kopia av DNA ska passa in i en cell ungefär en miljon av en meter bred. Mänskligt DNA, av helt uträtat, skulle mäta en häpnadsväckande 6 fot - och kom ihåg, det är i var och en av biljoner celler i kroppen.
Histonerna som låst fast vid DNA för att skapa nukleosomer får kromatin att se ut som en serie pärlor strängade på strängen under ett mikroskop. Detta lurar emellertid eftersom eftersom kromatin existerar i levande celler är det mycket tätare lindat än vad som kan röra sig runt histonoktamererna. När det händer staplas nukleosomer i lager ovanpå varandra, och dessa staplar i sin tur rullas upp och fördubblas tillbaka i många nivåer av strukturell organisation. Grovt sett ökar nukleosomerna enbart DNA-packningen med en faktor på cirka sex. Den efterföljande staplingen och spolningen av dessa till en fiber ungefär 30 nanometer bred (30 en miljarddels meter) ökar DNA-packningen ytterligare med en faktor 40. Denna fiber lindas runt en matris eller kärna som ger ytterligare 1 000 gånger packningseffektivitet. Och helt kondenserade kromosomer ökar detta med ytterligare 10 000 gånger.
Histonerna, även om de beskrivs ovan som kommer i fyra olika typer, är faktiskt mycket dynamiska strukturer. Medan DNA i kromatin bibehåller samma exakta struktur under hela sin livstid, kan histonerna ha olika kemiska grupper bundna till dem, inklusive acetylgrupper, metylgrupper, fosfatgrupper och mer. På grund av detta är det troligt att histoner spelar en betydande roll i hur DNA: n i deras mitt slutligen uttrycks - det vill säga hur många kopior av givna typer av mRNA transkriberas av olika gener längs DNA-molekylen.
De kemiska grupperna kopplade till histoner ändrar vilka fria proteiner i området kan binda till givna nukleosomer. Dessa bundna proteiner kan ändra organisationen av nukleosomerna på olika sätt längs kromatinens längd. Oändrade histoner är också mycket positivt laddade, vilket har dem att binda tätt med den negativt laddade DNA-molekylen som standard; proteiner bundna till nukleosomer via histonerna kan minska histonens positiva laddning och försvaga histon-DNA-bindningen, vilket tillåter kromatinet att "slappna av" under dessa förhållanden. Denna lösgöring av kromatin gör DNA-strängarna mer tillgängliga och fria att använda, vilket gör processer som replikering och transkription lättare när det är dags att dessa inträffar.
kromosomer
Kromosomer är segment av kromatin i dess mest aktiva, funktionella form. Människor har 23 distinkta kromosomer, inklusive tjugotvå numrerade kromosomer och en könskromosom, antingen X eller Y. Varje cell i din kropp har dock två exemplar av varje kromosom - 23 från din mor och 23 från din far. De numrerade kromosomerna varierar avsevärt i storlek, men kromosomer med samma antal, oavsett om de kommer från din mor eller far, ser alla ut som samma under ett mikroskop. Dina två könskromosomer ser dock annorlunda ut om du är manlig, eftersom du har en X och en Y. Om du är kvinna, har du två X-kromosomer. Från detta kan du se att hanens genetiska bidrag bestämmer avkommans kön; om en hane donerar ett X till blandningen kommer avkomman att ha två X-kromosomer och vara kvinnlig, medan om hanen donerar sin Y, kommer avkomman att ha en av varje könskromosom och vara manlig.
När kromosomer replikeras - det vill säga när fullständiga kopior av allt DNA och proteiner i kromosomerna tillverkas - består de sedan av två identiska kromatider, kallade systerkromatider. Detta händer separat i varje kopia av dina kromosomer, så efter replikering skulle du ha totalt fyra kromatider som hänför sig till varje numrerad kromosom: två identiska kromatider i dina fäder kopia av, säg, kromosom 17 och två identiska kromatider i din mammas kopia av kromosom 17.
Inom varje kromosom förenas kromatiderna vid en struktur av kondenserad kromatin, kallad centromeren. Trots dess något vilseledande namn visas centromeren inte nödvändigtvis halvvägs längs varje kromatid; i de flesta fall gör det inte det. Denna asymmetri leder till utseendet på kortare "armar" som sträcker sig i en riktning från centromeren och längre "armar" som sträcker sig i den andra riktningen. Varje kort arm kallas p-armen, och den längre armen kallas q-armen. Efter avslutandet av mänskligt genomprojekt i början av 2000-talet har varje specifik gen i kroppen lokaliserats och kartlagts på varje arm i varje mänsklig kromosom.
Cellavdelning: Meios och mitos
När vardagsceller i kroppen delar sig (gameter, som diskuteras inom kort, är undantaget), genomgår de en enkel reproduktion av hela cellernas DNA, kallad mitos. Det är detta som gör att celler i kroppens olika vävnader kan växa, repareras och bytas ut när de slits ut.
För det mesta är kromosomerna i din kropp avslappnade och diffusa i kärnan och benämns ofta helt enkelt kromatin i detta tillstånd på grund av bristen på organisationsutseende i den utsträckning de kan visualiseras. När det är dags för cellen att delas upp, i slutet av G1-fasen i cellcykeln, replikeras de individuella kromosomerna (S-fasen) och börjar kondensera inuti kärnan.
Således börjar profas av mitos (M-fasen för den totala cellcykeln), den första av fyra avgränsade faser av mitos. Två strukturer kallade centrosomer migrera till motsatta sidor av cellen. Dessa centrosomer bildar mikrotubulor som sträcker sig mot kromosomerna och mitten av cellen på ett utstrålande sätt, och genererar det som kallas mitotisk spindel. I metafas, rör sig alla 46 kromosomer till mitten av cellen i en linje, med denna linje vinkelrätt mot linjen mellan kromosomerna. Det är viktigt att kromosomerna är inriktade så att en systerkromatid är på ena sidan av den snart framdelande linjen och en systerkromatid är helt på den andra. Detta säkerställer att när mikrobubblorna fungerar som infällningar i anafas och dra kromosomerna isär vid sina centromerer i telofas, varje ny cell får en identisk kopia av modercellerna 46 kromosomer.
Vid meios, börjar processen med att bakterieceller som finns i gonaderna (reproduktiva körtlar) har sina kromosomer i linje, som i mitos. I det här fallet passar de emellertid mycket annorlunda ut, med homologa kromosomer (de med samma antal) som går över skillnadslinjen. Detta sätter dina mödrar kromosom 1 i kontakt med dina fäder kromosom 1, och så vidare uppåt. Detta gör att de kan byta genetiskt material. De homologa kromosomparen ställer sig också slumpmässigt över skiljelinjen, så dina mödrar är inte alla på ena sidan och dina fäder på den andra. Denna cell delar sig sedan som i mitos, men de resulterande cellerna skiljer sig från varandra och från modercellen. Hela "poängen" med meios är att säkerställa genetisk variation i avkomman, och detta är mekanismen.
Varje dottercell delar sig sedan utan att replikera sina kromosomer. Detta resulterar i gameter, eller könsceller, som endast har 23 individuella kromosomer. Gametema hos människor är spermier (hane) och oocykter (kvinnlig). Ett valt få spermier och oocyter fortsätter att smälta samman med varandra i befruktningsprocessen, vilket ger en zygot med 46 kromosomer. Det bör vara tydligt att eftersom gameter smälter samman med andra gameter för att skapa en "normal" cell, måste de bara ha hälften av antalet "normala" kromosomer.