Innehåll
- Definition av genetisk störning
- Genetiska avvikelser som orsakar genetiska störningar
- Orsaker till genetiska avvikelser
- De vanligaste sjukdomarna
- Lista över sällsynta genetiska störningar
Det blå för levande organismer finns i genetisk kod finns i cellkärnorna. Kromosomerna med dubbel helixmolekyler från DNA består av kodade instruktioner som tillåter celler att producera proteiner och andra substanser som är nödvändiga för livet.
När DNA är skadat eller har fel i koden kan celler inte producera några av de material som behövs, eller de producerar fel slag, vilket orsakar genetiska störningar, genetisk sjukdom eller speciella genetiska tillstånd.
Sådana genetiska störningar kan ha många orsaker.
DNA-molekyler kan skadas av miljöfaktorer, eller de kan replikera felaktigt under celldelningen. Vissa genetiska tillstånd ärvs medan andra utvecklas på grund av inre faktorer och påverkan från livsstil eller exponering för gifter eller strålning.
Ibland är misstaget litet med bara ett kodat element på sin plats medan i andra fall hela kromosomer kan saknas. I båda fallen resulterar en specifik genetisk störning eller genetisk sjukdom.
Definition av genetisk störning
En genetisk störning är ett onormalt tillstånd orsakat av en fel i den genetiska koden. DNA-sekvenserna som utgör en organisms genom måste vara helt korrekta, annars kommer de biologiska processerna som är beroende av de kodade instruktionerna inte att fungera korrekt. Vissa fel är inte viktiga, men några få orsakar de vanligaste genetiska sjukdomarna, och många kan vara ansvariga för sällsynta genetiska tillstånd.
Celler kontrollerar ofta sina DNA för fel, särskilt innan de delar sig. Dessa säkerhetsåtgärder innebär att även de vanligaste genetiska störningarna är jämförelsevis sällsynta, men deras förekomst i den allmänna befolkningen gör att DNA-kontrollerna och redundansen inte är idiotsäker.
Genetiska avvikelser som orsakar genetiska störningar
En genetisk abnormitet innebär att när DNA-sekvensen som innehåller felet utförs fel instruktioner. Om cellen inser att det finns ett problem kanske materialet som kodas i sekvenserna inte produceras alls. Om det finns duplikat eller extra kromosomer finns kan överskottsmaterial produceras.
Typiska genetiska avvikelser inkluderar:
När en gen används för att ge cellen instruktioner om hur man producerar en nödvändig organisk förening, a transkriptionsmekanism gör en RNA-kopia av genen. RNA-kopian lämnar kärnan och använder cellorganellerna såsom ribosomer för att syntetisera den organiska föreningen.
När det finns ett enkelt fel kan felet kopieras, men det nödvändiga ämnet produceras inte. Om en sekvens eller kromosom saknas hittar inte transkriptionsmekanismen sekvensen den letar efter. Om det finns dubblering eller extra DNA kan transkriptionsmekanismen producera extra kopior. I båda fallen, onormal produktion av proteiner, hormoner och enzymer leder till genetiska störningar.
Orsaker till genetiska avvikelser
De genetiska avvikelserna som orsakar genetiska störningar sträcker sig från enkelgenfel där endast en gen är onormal, till komplex, multifaktoriella störningar som har många påverkande avvikelser.
Vissa genetiska sjukdomar är enkelgensjukdomar orsakade av ett enkelt misstag i den genetiska koden. Orsaken till dessa sjukdomar kan ofta spåras tillbaka till källgenen, men orsakerna till andra genetiska sjukdomar är så komplicerade att det är utmanande att hitta det fullständiga mönstret för genetisk abnormitet.
Orsakerna till dessa genetiska avvikelser inkluderar:
Orsakerna till genetiska avvikelser kan delas upp i två klasser: ärvda defekter och fel orsaker till följd av miljö- och beteendepåverkan. Det senare kan inkludera effekter som föroreningar eller livsstilseffekter som rökning, droganvändning och kost. Dessa effekter kan ackumuleras när organismen åldras.
De vanligaste sjukdomarna
Lista över sällsynta genetiska störningar
Många av de genetiska störningarna kan diagnostiseras men inte behandlas eftersom funktionerna hos de underliggande generna inte är helt kända. När behandling är möjlig kan de organiska ämnena som normalt produceras av de defekta generna ersättas och patienter kan leva mer normala liv. Det relativt nya området för genterapi utforskar och lägger kontinuerligt till ny forskning till denna typ av behandling.