Innehåll
Kromosomer är de strukturer som innehåller den genetiska informationen som är nödvändig för en organisms utveckling och funktion. Mänskliga celler har 23 par kromosomer, totalt 46. Ett normalt kromosomdiagram, eller karyotyp, är en bild som visar alla 46 kromosomer arrangerade i par enligt deras storlek och konfiguration. För att tolka ett kromosomdiagram söker experter alla avvikelser i antalet eller strukturen på kromosomerna. Dessa avvikelser kan leda till betydande psykiska, fysiska eller kliniska störningar.
Numeriska avvikelser
De mest allvarliga genetiska störningarna orsakas av frånvaron av en hel kromosom eller av närvaron av en extra kromosom. Dessa numeriska avvikelser framgår lätt på ett kromosomdiagram. En av de mest välkända kromosomstörningar av denna typ är Downs syndrom, eller trisomi 21, vilket är resultatet av närvaron av en tredje kopia av kromosomet nummer 21. Förekomsten av trisomi 21 är cirka 1 av 800 födda, och det är den vanligaste genetiska orsaken till mental retardering. Trisomy 18, eller Edwards Syndrome, är den näst vanligaste störningen orsakad av en extra kromosom. Det resulterar i misslyckande med att trivas, hjärt- och njurproblem och andra medfödda deformiteter.
Sexkromosomavvikelser
Könskromosomerna visas vanligtvis i det nedre högra hörnet av ett kromosomdiagram. Kvinnor har två X-kromosomer, och män har en X- och en Y-kromosom. Kvinnakromosomavvikelser är lätta att identifiera på ett kromosomdiagram, eftersom de ofta involverar en saknad kromosom eller närvaron av en extra kromosom. De vanligaste är XXX, XXY och XYY. Turnersyndrom, där en kvinna endast har en X-kromosom, förekommer hos cirka 1 av 8 000 nyfödda och resulterar i kort statur och infertilitet. Män med Klinefelter syndrom, eller XXY, verkar vanligtvis normalt fram till puberteten. Som vuxna kan de identifieras genom fysiska egenskaper som små testiklar, bröstförstoring och hög statur.
Radering och dupliceringssyndrom
Kromosomdiagram avslöjar borttagning och duplicering av segment av kromosomer, och experter kan identifiera små avvikelser. När de är färgade med kemikalier, visar kromosomerna specifika mönster av mörka och ljusa band, vilket gör det lättare att upptäcka segment som saknas eller inte på plats. Duplikationssyndrom, där delar av kromosomer förekommer på flera platser, är mycket mindre vanliga än deletionssyndrom. Båda typerna av avvikelser resulterar i en mängd olika specifika egenskaper, inklusive ögondefekter, hjärtproblem, ganespalte, utvecklingsförsening och mental retardering.
Strukturella avvikelser
Strukturella avvikelser är resultatet av brott och rekombination av en del av en kromosom, antingen inom en enda kromosom eller mellan två eller flera olika kromosomer. Observationen av dessa omarrangemang av genetiskt material är en viktig del i tolkningen av ett kromosomdiagram. Exempel på strukturella avvikelser inkluderar translokationer, i vilka en kromosom fastnar vid en annan, och ringkromosomer, i vilka ändarna av två segment smälter samman för att bilda en cirkulär struktur. Även mycket små avvikelser av denna typ kan involvera många olika gener och kan ge allvarliga effekter.