Innehåll
- DNA: Kromosomernas grejer
- Kromosomer: en översikt
- De mänskliga X- och Y-kromosomerna
- Genetiska störningar som involverar X-kromosomen
- Genetiska störningar som involverar Y-kromosomen
Det är naturligt att undra vad som gör manliga och kvinnliga djur - inklusive människor - annorlunda. Om du tittar på olika arter, i fallet med mer komplexa djur som däggdjur, kan du vanligtvis notera några tydliga fysiska skillnader, av vilka många avgör de olika roller hanar och kvinnor spelar i en art, särskilt inom reproduktionsområdet. Men varför, i grund och botten, inträffar detta? Varför har djur till och med två kön (det vill säga sexuell dimorfism) alls?
Organismer reproducerar sig sexuellt eftersom det möjliggör större biologisk mångfald, vilket är hela utvecklingspunkten. Men på molekylnivå, vad som bestämde om du är biologiskt kvinnlig eller biologiskt manlig är en fråga om enstaka små element i var och en av dina celler som kallas könskromosomer. Varje människa som har genomgått en typisk embryonal utveckling har 23 par kromosomer, inklusive ett par könskromosomer; varje par av sexkromosomer består av antingen två X-kromosomer eller en X- och en Y-kromosom. Men vad är "kromosomer" ändå?
DNA: Kromosomernas grejer
Innan man tittar närmare på kromosomer är det bra att granska grunden för varför de finns i första hand - deoxyribonukleinsyra eller DNA.
DNA förstås allmänt som en "genetisk finger" även bland människor utan formell biologibakgrund; om du regelbundet tittar på polis-processuella drama eller följer verkliga brottsliga rättegångar, är det nästan säkert att du har sett DNA infört som bevis för att utesluta eller utesluta en viss individs engagemang. Detta beror på att allas DNA är unikt (medlemmar av identiska tvillingar, tripletter osv. Utesluts). DNA är emellertid ingen ren tillfällig etikett; det är bokstavligen det blå för hela organismen där den finns.
DNA, i livet, antar ganska berömt formen av en dubbelsträngad spiral, eller korkskruvformad enhet. Det är en polymer, vilket betyder att den består av distinkta monomera enheter, som i DNA kallas nukleotider. Varje nukleotid innehåller en femkolsocker, en fosfatgrupp och en kvävehaltig bas bestående av antingen adenin (A), cytosin (C), guanin (G) eller tymin (T). I den dubbla DNA-strängen binds A över helixens mitt med och endast med T- och C-par med och endast med G. Varje "sträng" av tre baser i nukelotiderna som utgör DNA-strängar bär koden för specifik amino syror syntetiserade någon annanstans i cellen; dessa aminosyror är i sin tur de monomera enheterna av proteiner. I slutändan innehåller DNA information i form av gener, och detta uttrycks som varje gen som "kodar" för ett specifikt protein.
Kromosomer: en översikt
Kromosomer är inget annat än långa kromatinsträngar, och kromatin är i sin tur helt enkelt DNA bundet till specialiserade förpackningsproteiner som kallas histoner. Medan DNA redan är upprullat i viss utsträckning tillåter dessa histoner DNA att veckas och komprimeras till ett utrymme som endast förbrukar en liten del av den volym som det skulle uppta om DNA: t sträcktes från slut till slut. Detta gör att en hel kopia av ditt DNA, som i linjär form skulle vara ungefär 2 meter långt, kan sitta i kärnorna i dina kroppskroppar, som är ungefär en miljon meter över.
Kromosomer är distinkta bitar av kromatin. Hos människor finns det 46 kromosomer som består av 23 par, med en kromosom i varje par som kommer från fadern och en från modern. Tillsammans har dessa koden för varje protein som din kropp kan göra. 44 av dessa 46 kromosomer kallas autosomer eller somatiska kromosomer och är numrerade 1 till 22. Du har därför en kopia av kromosom 7 från din mor och en annan kopia av kromosom 7 från din far; dessa ser väldigt lika ut på varandra på ett snyggt utseende, men deras bassekvenser är mycket olika.
De återstående två kromosomerna, kallad könskromosomerna, är X-kromosomen och Y-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en av varje typ. De heter så på grund av deras grova likhet med de aktuella bokstäverna om mikroskopi.
Kromosomer replikerar, eller gör kopior av sig själva, när celler inte delar sig, en del av cellcykeln som kallas interfas. När cellerna delas upp lindras en av de identiska kopiorna av varje kromosom (kallad kromatid) i varje dottercell. Denna process för kärnindelning i celler kallas mitos.
De mänskliga X- och Y-kromosomerna
Både X- och Y-kromosomer har gener som inte är relaterade till deras funktion som könskromosomer, och de finns på ändarna av dessa kromosomer i områden som kallas pseudoautosomala regioner. Många av dessa gener är nödvändiga för att normal utveckling ska inträffa och bidrar inte på något sätt till könsbestämning; de är helt enkelt stowaways av typen för den genetiska resan.
X-kromosomen innehåller cirka 155 miljoner baser (faktiskt baspar, men eftersom endast en sträng i varje par används för att transkribera geninformation, är påståenden funktionellt ekvivalenta. Det står för cirka 5 procent av det mänskliga genomet. Detta gör X-kromosomen bara synlig större än genomsnittet, med tanke på att eftersom det finns 23 kromosomer, bör en genomsnittlig kromosom ha 1/23 av kromatinet i kroppen, cirka 4,3 procent.
I framtida kvinnor, en av X-kromosomerna, tidigt i fostrets utveckling, genomgår inaktivering, vilket innebär att dess genetiska kod inte används för att tillverka proteiner. Detta innebär att exakt en X-kromosom är genetiskt aktiv hos både män och kvinnor.
Y-kromosomen är kortare och mindre totalt sett än X-kromosomen. Det innehåller 59 miljoner baspar och står för cirka 2 procent av DNA: et i människokroppen. Det är därför endast cirka 40 procent av X-kromosomens massa.
Y-kromosomer kallas ibland "manliga kromosomer" eftersom det är den enda kromosomen som inte finns i biologiska kvinnor; det finns ingen motsvarande "kvinnlig kromosom" eftersom alla genetiskt typiska människor har minst en X-kromosom.
Genetiska störningar som involverar X-kromosomen
I 46, XX testikelstörning är människor morfologiskt manliga trots att de har två X-kromosomer. Detta beror på att en av X-kromosomerna innehåller material som normalt finns på Y-kromosomen och ansvarar för maskulinisering av egenskaper.
I Klinefelter syndrom, eller 47, XXY, finns tre könskromosomer närvarande för totalt 47, varvid den "extra" kromosomen är en X. Berörda individer är alltså XXY i genotyp. Ibland visas den ytterligare X-kromosomen endast i vissa celler, medan de återstående cellerna innehåller den normala manliga kombinationen av X och Y. Personer med Klinefelters syndrom upplever förändrade mönster av sexuell utveckling både vid puberteten och vid andra tillfällen.
Genetiska störningar som involverar Y-kromosomen
I ett tillstånd som kallas 47, XYY, har män en extra Y-kromosom. Detta tillstånd liknar Klinefelters syndrom i att drabbade personer är män som innehåller en extra könskromosom, men i detta fall är den falska kromosomen en Y. Män med denna genetiska smink tenderar att vara höga i statur och lida oproportionerligt av inlärningssvårigheter.
I 48, XXYY-syndrom, är drabbade personer återigen män, den här gången med två kopior av varje könskromosomer. Hos dessa individer är testiklar mindre än normalt, och dessa män är infertila (det vill säga de är oförmögna att fäder avkommor). Från och med 2018 vet man ännu inte exakt vilka gener som skulle skylla för dessa hälsoproblem.