Innehåll
En mutation på molekylnivå hänvisar till varje tillsats, borttagning eller substitution av nukleotidbaserna i DNA: t. DNA består av fyra olika nukleotidbaser, och ordningen på dessa baser utgör en kod för aminosyror, som är byggstenarna i protein. Ordningen på baserna i DNA måste upprätthållas för att säkerställa att lämpligt protein tillverkas. Men flera olika typer av mutationer kan förekomma i DNA. Dessa sträcker sig från att ha liten eller ingen effekt på proteinprodukten till att förhindra att det rätta proteinet tillverkas.
Tyst mutation
En tyst mutation eller punktmutation avser en förändring av en enda nukleotidbas. När detta inträffar, ersätter en annan bas en nukleotidbas, men koder fortfarande för samma aminosyra. Nukleotidbaserna kodar för aminosyror i grupper om tre baser, kända som kodoner. Vissa aminosyror kodas genom flera kodoner, vilket betyder att det kan finnas mer än en grupp av tre baser som kodar för den aminosyran. I en tyst mutation resulterar den substituerade basen i ett kodon som fortfarande kodar för samma aminosyra. Eftersom samma aminosyra kodas för har det ingen effekt på det slutliga proteinet som är framställt av genen.
Missense mutation
En missense-mutation är en annan typ av punktmutation, där en enda nukleotidbas ersätts. I en missense-mutation kodar emellertid den substituerade basen för en annan aminosyra. Förändringen i aminosyra orsakar en förändring i det slutliga proteinet som görs. Svårighetsgraden av förändringen till proteinet beror på vilken typ av aminosyrasubstitution som sker. Vissa aminosyror liknar varandra i storlek och laddning. Om aminosyran är substituerad med en aminosyra med liknande egenskaper kommer det troligtvis att det blir liten effekt på strukturen eller funktionen hos det resulterande proteinet; om substitutionen koder för en aminosyra med mycket olika egenskaper kan detta emellertid påverka det resulterande proteinet och kan till och med leda till produktion av protein som antingen är icke-funktionellt eller har en annan funktion. Dessa typer av mutationer leder ofta till cancer.
Nonsensmutation
En nonsensmutation leder till allvarliga effekter. Det är en annan typ av punktmutation, eftersom den orsakas av substitution av en enda nukleotidbas. I detta fall kodar emellertid den resulterande kodonen för ett stoppkodon istället för en aminosyra. Hos däggdjur kodar tre kodoner för proteinöversättning att stoppa. Om en bassubstitution kodar för ett stoppkodon istället för en aminosyra, kommer produktionen av proteinet att upphöra för tidigt, vilket orsakar bildandet av ett avkortat protein. Trunkerade proteiner är vanligtvis icke-funktionella eftersom de saknar en del av proteinet. Dessa typer av mutationer är mycket farliga och kan leda till många typer av sjukdomar, inklusive cancer.
Frameshift-mutation
Insättning eller borttagning av nukleotidbaser i andra multiplar än tre orsakar en ramförskjutningsmutation. Eftersom kodoner läses i grupper om tre baser, orsakar införande eller radering av en eller två baser en förskjutning i kodonens läsram. Detta orsakar kodning av helt olika aminosyror och leder till produktion av ett helt annat protein. Denna resulterande slumpmässiga kodning kan också göra att ett stoppkodon kodas för i mitten av en gen, vilket inte bara leder till ett helt annat protein utan också ett trunkerat.