Innehåll
Den populära uppfattningen är att evolutionen ”sorterar ut” människans genetiska brister - tyvärr inte så. Människor fortsätter att föds med genetiska predispositioner till sjukdomar som förkortar eller som drastiskt påverkar livskvaliteten. I vissa fall har de skadliga generna faktiskt fördelar, men det är också möjligt att det naturliga urvalet ännu inte har släppt bort dem.
Definition
En skadlig gen är en som praktiskt taget alla rimliga individer "skulle bedöma konsekvent för att orsaka mycket för tidig död eller allvarliga hälsoproblem som drastiskt komprometterar kapaciteten" för drabbade individer att genomföra normala eller nästan normala livsplaner. Så skrev medicinsk etiker och filosof Leonard M. Fleck i sin uppsats, "Just Genetics: A Problem Agenda", som dök upp i samlingen "Justice and the Human Genome Project."
exempel
Exempel på skadliga gener inkluderar sådana för Huntingtons sjukdom, cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom, sigdcell anemi och en benägenhet till kranskärlssjukdom.
I etniska befolkningar
Skadliga alleler (varianter av en gen) är vanligtvis recessiva, därför kommer de inte att föröka sig om bara en förälder bär varianten. Men i nära befolkningar eller etniskt homogena är sannolikheten högre för båda föräldrarna som bär den allelen, därav förekomsten av sigdcell anemi bland de av afrikansk härkomst och Tay-Sachs sjukdom bland Ashkenazi judar.
Hur och varför de förökar sig
Skadliga gener är generellt recessiva alleler, men egenskaperna kvarstår i populationer trots naturligt urval.
En teori hävdar att skadliga egenskaper kan upprätthållas genom en mutation som uppstår i en population (t.ex. neurofibromatos, som orsakar tumörer i nervsystemet). Naturligt urval kan aktivt avlägsna egenskaperna; fortfarande uppstår nya mutationer.
En andra teori är att en genetisk störning som uppstår senare i livet gör det först efter att föräldrar överlämnar dessa gener (t.ex. den för Huntingtons sjukdom, den neurodegenerativa störningen). Naturligt urval rensar i allmänhet ut drag som antingen inte har någon reproduktiv fördel eller som hämmar reproduktion, men är "mindre selektiva" mot egenskaper som presenterar sig efter främsta reproduktionsår.
En tredje är att vissa skadliga gener har en heterozygotfördel. Till exempel kan bära två kopior av genen för segdcellanemi vara dödligt, men en enda kopia ger motstånd mot malaria, en fördel för afrikaner söder om Sahara.
En fjärde teori är helt enkelt att det naturliga urvalet ännu inte har tagit bort genen, särskilt om den genen en gång hade en fördel. Till exempel är den gen som orsakar cystisk fibros teoretiserad att ha gett resistens mot kolera.