Innehåll
- Första genetiska kartan
- Human Genome Project
- Vision till verklighet
- Baspar
- Defekt genredigering
- Mer forskning behövs
- Designer Babies
- Framtiden för genredigering
Genredigeringsframsteg i augusti 2017 väcker etiska problem som vissa människor kanske vill tillverka spädbarn som kan sjunga som Adele, dansa balett som Baryshnikov eller tonhåla som Cy Young. Forskare säger att dessa idéer är mer science fiction än faktum eftersom talanger som dessa inte tillhör någon identifierbar gen, utan är snarare en kombination av gener från båda föräldrarna.
Första genetiska kartan
Genetik har några av sina tidigaste rötter 1913, då den amerikanska genetikern Alfred Sturtevant först utvecklade en genetisk karta över kromosomer för sin doktorsavhandling. Sturtevant visade genetisk koppling - vidarebefordran av genetiskt material - under celldelningsstadiet för sexuell reproduktion. Han fann att under celldelning, meios, minskade antalet kromosomer i moderceller med hälften för att skapa spermier och äggceller.
Human Genome Project
Efter upptäckten av den dubbla spiralformade strukturen 1953 av forskarna Francis Crick och James Watson, insåg forskare att ett avgörande steg hade gjorts för att möjliggöra en fullständig kartläggning av det mänskliga genomet. På grundval av deras arbete upptäckte Frederick Sanger hur man skulle sekvensera DNA och bestämde ordningen på DNA: s fyra baser definierade med kemiska bokstäver A för adenin, T för tymin, G för guanin och C för cytosin. Vid 1980-talet var processen helt automatiserad.
Vision till verklighet
Idén att helt kartlägga hela det mänskliga genomet blev en verklighet 1988 när kongressen finansierade National Institute of Health och Department of Energy för att "samordna forskning och teknisk verksamhet relaterad till det mänskliga genomet." Projektet förväntades ta decennier och kartlade nästan 90 procent av det mänskliga genomet år 2000 och var helt klart 2003, bara 50 år efter att Crick och Watson upptäckte den dubbla helixen.
Baspar
Det upptäcktes att DNA-baserna parade på samma sätt på motsatta strängar, A med T och G med C för att bilda två baspar. HGP identifierade cirka 3 miljarder baspar som finns i våra cellkärnor i 23 kromosompar.
Defekt genredigering
Snabbspolning fram till augusti 2017, bara fem år efter publiceringen av Crispr-9-teknik som möjliggör genredigering - känd som "klusterade regelbundet mellanläggande korta palindromiska upprepningar" - en grupp internationella forskare från Oregon, Kalifornien, Korea och Kina redigerade framgångsrikt en defekt gen i ett mänskligt embryo som överför en medfödd hjärtfel, hypertrofisk kardiomyopati. Denna defekt leder till plötslig död hos unga idrottare och förekommer en av varje 500 personer.
Det internationella forskarlaget testade två metoder, varav den ena var mer framgångsrik än den andra. Det första involverade ägg som befruktats av manlig spermier som bär den defekta genen. De skar ut den defekta manliga MYBPC3-genen och injicerade friskt DNA i cellen med tanken att det manliga genomet skulle införa den friska mallen i det skära området; istället gjorde det något oväntat. Den kopierade den friska cellen från det kvinnliga genomet.
Medan denna metod fungerade reparerade den bara 36 av 54 testade embryon. Medan ytterligare 13 embryon inte hade mutationen, var inte alla celler av de 13 mutationsfria. Denna metod fungerade inte alltid, eftersom vissa embryon innehöll både reparerade och oreparerade celler.
Den andra metoden involverade införande av genetiska 'sax' tillsammans med spermierceller i äggcellen innehållande mitokondriellt DNA före befruktning. Detta resulterade i en 72 procent framgångsgrad, där alla 42 av 58 testade embryon var mutationsfria, även om 16 hade oönskat DNA. Om dessa embryon utvecklades till spädbarn och senare skapade avkommor, skulle den defekta genen inte ärva. Embryon konstruerade för denna studie förstördes efter tre dagar.
Mer forskning behövs
Germline engineering fungerar inte när båda föräldrarna har samma defekta gen, varför många forskare vill genomföra fler studier. Enligt gällande federala lagar är det inte tillåtet med statsbaserad finansiering av vetenskapliga prövningar och könstekniska konstruktioner, vilket begränsar hur mycket forskare lagligen kan fullfölja. Finansieringen för forskningen kom delvis från Institute for Basic Science i Sydkorea, Oregon Health and Science University och privata stiftelser.
Designer Babies
Idén om designade spädbarn berör många, särskilt jämfört med upproret om genteknik för frön och livsmedel. Men medan jättesteg görs för att redigera defekta gener, är det inte så lätt att skapa designerbarn.
Forskare påpekar att så många som 93 000 genvariationer spelar in för att bestämma mänsklig höjd. Hank Greely, chef för Center for Law and the Biociences at Stanford uttalade i en artikel i New York Times: ”Vi kommer aldrig att kunna säga, ärligt talat,” Detta embryo ser ut som en 1550 på den tvådelade SAT, när individuella talanger stiger från en mängd genkombinationer. "
Framtiden för genredigering
Vid detta tillfälle hävdar forskare att groddteknik mycket kan gynna människor som vill uppfostra en familj, men är bärare av defekta medfödda gener. Vanliga Joes och Janes skulle mer än troligt inte ens tänka på genredigering och in vitro-befruktning, såvida det inte finns ett specifikt behov, eftersom det är en dyr process och "sex är roligare", säger Dr. R. Alta Charo, en bioetiker vid University of Wisconsin i Madison.
Men när samhället fortsätter sitt steg genom den snabbt framväxande teknologiska eran kommer de etiska implikationerna av groddteknik, genredigering och designerbarn att fortsätta diskuteras och argumenteras om under många år framöver.