Innehåll
- Vad är genmutation i biologi?
- När inträffar genmutationer?
- Orsaker till genmutationer
- Typer av genmutationer
- Typer av punktmutationer
- Kopiera nummervariationer
- Genmutationer och kromosomala mutationer
- Genmutationssjukdomar
- Mutationer och genetisk rådgivning
Genmutationer kan inte riktigt förvandla barnsköldpaddor till tecknad superhjältar som Teenage Mutant Ninja Turtles.
Genetiska mutationer är små förändringar av DNA- eller RNA-nukleotider, gener eller kromosomer som kan uppstå under replikering eller celldelning. Slumpmässiga, okorrigerade fel kan vara fördelaktiga eller skadliga i relation till evolutionen.
Vissa effekter av genmutation märks inte.
Vad är genmutation i biologi?
De två typerna av biologiska mutationer förekommer huvudsakligen i groddceller (ägg och spermier) och i somatiska (kropp) celler.
Germline mutationer som ger upphov till genetiska störningar kan ärvas på grund av förändringar i DNA-sekvenser. Somatiska mutationer som lungcancer i samband med kraftig rökning inte kan överföras till efterföljande generationer.
Olika mutationer kan visa sig dödliga för en organisme om genreglering är allvarligt störd. Å andra sidan kan slumpmässiga mutationer ge organismer med det muterade draget en konkurrensfördel.
Till exempel hittade Charles Darwin en korrelation mellan finkarnas näbbform och deras förekomst i divergerande livsmiljöer på Galapagosöarna. Darwins arbete ledde till teori om naturligt urval.
När inträffar genmutationer?
Mutationer förekommer ofta strax före mitosprocessen när DNA replikeras i cellkärnan. Under mitos eller meios kan missöden uppstå när kromosomer inte är korrekt uppradade eller inte separeras ordentligt. Kromosomala mutationer i groddcellerna kan ärvas och överföras till nästa generation.
Vissa genmutationer kan störa graden av normal celltillväxt och öka cancerrisken. Mutationer i icke-reproduktiva celler kan utlösa godartade tillväxter eller cancertumörer såsom melanom i hudceller. Defekta gener på kromosomer överförs, såväl som för många eller för få kromosomer per cell när dessa mutationer inträffar i groddceller.
Genmutationsexempel inkluderar allvarliga genetiska störningar, överväxt av celler, tumörbildning och ökad risk för bröstcancer. Cellerna har en fininställd mekanism för att korrigera mutationer vid kontrollpunkter under celldelning, vilket upptäcker de flesta mutationer. När DNA-korrekturläsningen är klar fortsätter cellen till nästa steg i cellcykeln.
Orsaker till genmutationer
Mutationer kan uppstå på grund av yttre faktorer, även kända som inducerade mutationer. Mutagener är yttre faktorer som kan orsaka förändringar av DNA. Exempel på potentiellt skadliga miljöfaktorer inkluderar giftiga kemikalier, röntgenstrålar och förorening. Karcinogener är mutagener som orsakar cancer såsom UV-strålning.
Olika typer av spontana mutationer inträffar på grund av misstag i celldelning eller reproduktion, liksom under DNA-replikering eller transkription. Under DNA-replikering kan nukleotidbaser läggas till eller raderas, eller ett segment av DNA kan omlokaliseras till fel plats på en kromosom.
När cellen delar sig kan det uppstå misstag under kromosomavskiljning, vilket kan leda till onormala antal och typer av kromosomer med olika gener. Sådana mutationer kan också överföras från förälder till barn.
Typer av genmutationer
Den genetiska koden bestämmer ordningen på kodoner som kommer att skapa byggstenar av aminosyror och proteiner. Mutationer förekommer ofta, vilket inte är förvånande med tanke på de miljarder celler i kroppen som ständigt delar sig för att ersätta gamla, slitna celler.
Oftast repareras fel i DNA-replikering eller segregering snabbt av enzymer eller cellen förstörs innan de kan orsaka varaktig skada. När DNA-reparationsförsök misslyckas, förblir spontana mutationer inom DNA. Godartade spontana mutationer ökar den genetiska variationen och den biologiska mångfalden hos en befolkning.
Följande är några av de typer av genmutationer som kan uppstå:
Typer av punktmutationer
Förändringar i antalet eller typen av nukleotider kallas punktmutationer. Effekterna av punktmutation kan variera från ofarligt till livshotande. Mispairing eller omordning av nukleotidbaser övervägs tysta mutationer när förändringen inte påverkar cellens funktion. Den nya aminosyran kan till och med utföra samma funktioner som den som ersattes.
Följande är typer av punktmutationer som kan uppstå:
Kopiera nummervariationer
Genamplifiering är involverad i produktionen av extra kopior av gener med ökat uttryck. Duplicering eller förstärkning kan ses i vissa bröstcancer och andra typer av maligniteter. Överproduktion av upprepade kodoner i en gen förändrar genfunktionen.
Till exempel är Fragile X-syndrom en intellektuell funktionsnedsättning orsakad av ett stort antal trinukleotidupprepningar som försämrar DNA-stabiliteten.
Genmutationer och kromosomala mutationer
Betydande mutationer kan uppstå när strukturen eller antalet kromosomer förändras. Kromosomavvikelser kan förekomma under mitos eller meios.
Mutationer kan också involvera könskromosomer X och Y och kan påverka könsuttryck.
Genmutationssjukdomar
Fel i meios kan resultera i radering av kromosomala segment. Exempelvis resulterar cri du chat-syndrom från en saknad del av genetiskt material på kromosomens 5 arm. När en del av en kromosom bryts kan det fästas till en annan kromosom.
Följande är några exempel:
Mutationer och genetisk rådgivning
Prenatal diagnos för högriskpopulationer och andra typer av genetisk rådgivning, inklusive DNA-genetiska testsatser, kan ge användbar medicinsk information för familjeplanering. Screening och tidig upptäckt leder till bättre behandlingsresultat. Det finns också genetiska fördelar för vissa sjukdomsbärare som är bra att veta.
Bärare av sigdcellgenen har en skyddande faktor mot malaria, vilket är särskilt fördelaktigt i tropiska regioner. Forskning antyder en liknande evolutionär fördel som att vara en bärare av cystisk fibros och kolera-resistens. Bärare av cystisk fibrosgen kan vara bättre i stånd att hålla kvar vätska och återhämta sig om de utsätts för kolera, enligt preliminära studier.