Innehåll
Det mänskliga genomet består av totalt 23 kromosomer: 22 autosomer, som förekommer i matchade par, och 1 uppsättning könskromosomer. Sexkromosomer avgör ditt kön och kan vara matchande eller inte. Kvinnor får två kopior av X-kromosomen, men män får en kopia av X-kromosomen och en kopia av Y-kromosomen. När ett barn föds med mer än två sexkromosomer, har det ett av tre syndrom.
TL; DR (för lång; läste inte)
Om ett barn har en extra kromosom kan det orsaka olika typer av medicinska tillstånd som trippel X-syndrom, Klinefelter syndrom eller Jacobs syndrom.
Kromosomal trisomi
Trisomier inträffar när en person får en extra kromosom. Den vanligaste trisomin hos människor är trisomi 21 eller Downs syndrom, där personen har tre kopior av den tjugo första kromosomen. Könsceller delar sig så att de bara har hälften av den normala genetiska informationen. När det finns ett fel i denna uppdelning kan ett ägg eller en spermiecell hamna med en extra kromosom. De flesta trisomier är dödliga och orsakar spontana aborter eller stillbröd, och de spädbarn som överlever föds med födelsedefekter. Men personer med sexkromosomtrisomier kan ha relativt milda symtom.
Triple X-syndrom
Triple X-syndrom, som namnet antyder, händer när en baby får tre kopior av X-kromosomen, som drabbar 1 av 1 000 flickor. Effekterna av triple X-syndrom kan variera från mild till allvarlig och inkluderar inlärningssvårigheter, utvecklingsförseningar och svag muskelton. Andra komplikationer som är vanligare hos flickor och kvinnor med syndromet är kramper, njursjukdom, skoliose och psykotiska störningar. Spänningen att vara annorlunda leder ofta till låg självkänsla och beteendeproblem. De flesta kvinnor med triple X-syndrom kan fungera i samhället och kan föda barn.
Klinefelter syndrom
Personer med Klinefelter syndrom får två kopior av X-kromosomen och en kopia av Y-kromosomen. De är manliga, men utvecklar en del bröstvävnad och har mindre hår och en mindre muskulös kropp än normala män. Tillståndet är ovanligt, men inte sällsynt, som påverkar mellan 1 av 500 och 1 av 1 000 män. De flesta män med Klinefelter-syndrom är sterila eftersom de inte kan producera spermier. Tillsammans med de förändrade fysiska egenskaperna är män med Klinefelter syndrom också mer benägna att ha inlärningssvårigheter.
Jacobs syndrom
Jacobs syndrom uppstår när spädbarn har en X-kromosom och två Y-kromosomer. Det drabbar 1 av 1 000 pojkar och män. Män med Jacobs syndrom är fysiskt normala förutom en tendens att vara väldigt hög och ha svår akne under puberteten. Inlärningsstörningar, minskad IQ och vissa problem med beteende och impulsivitet är vanliga. Dessa män ansågs en gång vara alltför aggressiva och sakna empati, men de flesta har normala liv, har jobb och kan få barn.