Innehåll
Det mänskliga genomet är den kompletta katalogen över den genetiska informationen som transporteras av människor. Human Genome Project inledde processen för att systematiskt identifiera och kartlägga hela strukturen av mänskligt DNA 1990. Det första fullständiga mänskliga genomet publicerades 2003 och arbetet fortsätter. Projektet identifierade mer än 20 000 proteinkodande gener spridda bland de 23 kromosomparen som finns i människor.
Dessa gener representerar emellertid endast cirka 1,5 procent av det mänskliga genomet. Flera DNA-sekvenstyper har identifierats, men många frågor kvarstår.
Protein-kodande gener
Proteinkodande gener är DNA-sekvenser som celler använder för att syntetisera proteiner. DNA består av en lång sockerfosfatskelett, från vilken hänger fyra mindre molekyler som kallas baser. De fyra baserna är förkortade A, C, T och G.
Sekvensen för dessa fyra baser längs de proteinkodande delarna av DNA-ryggraden motsvarar sekvenser av aminosyror, byggstenarna för proteiner. De proteinkodande generna specificerar proteiner som bestämmer människans fysiska struktur och styr vår kroppskemi.
Reglerande DNA-sekvenser
Olika celler behöver olika proteiner vid olika tidpunkter. Till exempel kan proteiner som behövs av en hjärncell vara mycket annorlunda än de som behövs av en levercell. En cell måste därför vara selektiv med avseende på vilka proteiner den behöver tillverka.
Reglerande DNA-sekvenser kombineras med proteiner och andra faktorer för att kontrollera vilka gener som är aktiva vid varje given tidpunkt. De fungerar också som markörer som identifierar början och slutet på gener. Genom biokemiska processer och återkopplingsmekanismer styr de regulatoriska DNA-sekvenserna genuttryck.
Gener för icke-kodande RNA
DNA tillverkar inte protein direkt. RNA, en besläktad molekyl, fungerar som en mellanhand. DNA-generna transkriberas först till messenger-RNA, som sedan bär den genetiska koden till proteinfabriksplatser någon annanstans i cellen.
DNA kan också transkribera icke-proteinkodande RNA-molekyler, som cellen använder för en mängd olika funktioner. Exempelvis är DNA mallen för en viktig typ av icke-kodande RNA som används för att bygga de proteinfabriker som finns i hela cellen.
introner
När en gen transkriberas till RNA kan delar av RNA behöva tas bort eftersom de innehåller onödig eller förvirrande information. DNA-sekvenserna som kodar för detta onödiga RNA kallas introner. Om RNA skapat av introner i proteinkodande gener inte skarvades bort, skulle det resulterande proteinet vara missbildat eller värdelöst.
Processen med RNA-skarvning är ganska anmärkningsvärd - cellbiokemi måste känna till intronets existens, exakt lokalisera sin sekvens på en RNA-sträng och sedan skära den på exakt rätt platser.
Stort ödemark
Forskare vet inte hur stor andel av bassekvenserna på en DNA-molekyl fungerar. Vissa kan bara vara skräp, medan andra kanske spelar roller som ännu inte förstås.