Innehåll
- Kromosomer Definition
- Kromosomavvikelser Definition
- Orsaker till kromosomavvikelser
- Numeriska kromosomavvikelser
- Strukturella kromosomala avvikelser
Det genetiska materialet i eukaryota celler är lindat tätt i linjära buntar som kallas kromosomer. Genetiska förändringar ärvs antingen från en förälder, eller de förekommer de novo, vilket innebär att en ny variant dyker upp under reproduktionscellbildning eller i embryonisk utveckling.
Kromosomavvikelser kan också förekomma i icke-reproduktiva celler i alla livsfaser.
Kromosomer Definition
Kromosomer är buntar med genetisk information som består av molekylärt DNA lindat runt proteiner. Gener och genvarianter (alleler) på kromosomer kontrollerar proteinsyntes och cellaktivitet.
Kromosomer segregerar under asexuell mitos och i sexuella reproduktionsprocesser som meios. Kromosomer kondenseras när cellen delar sig för att förhindra DNA-strängarna från att trassla, bryta eller delvis separera.
Varje organisme har en specifik mängd kromosomer, som ofta kommer in homologa par. Inklusive könskromosomer (X- och Y-kromosomer) har människor totalt 46 kromosomer: ett par 23 kromosomer ärvt från modern och det andra paret 23 från fadern. Hundar har 39 par kromosomer, en risväxt har 12 par och fruktflugor har fyra par.
Kromosomavvikelser Definition
Kromosomavvikelser är förändringar av antalet eller strukturen på kromosomer som kan leda till fosterskador eller andra hälsoproblem. Lite förändringar av kromosomerna på gener kan ge nya egenskaper som större klor som kan vara fördelaktiga för överlevnaden. Men de kan också få skadliga effekter.
Kromosomavvikelser i det befruktade ägget kan stoppa celltillväxten och utlösa spontan abort.
Orsaker till kromosomavvikelser
Orsaken till kromosomavvikelser beror vanligen på olyckor under DNA-replikering eller celldelning. Normalt korrigeras eventuella problem av enzymer vid kontrollpunkterna, eller den delande cellen får inte fortsätta till nästa fas av cellcykeln.
Om fel inte märks eller fixas, kan kromosomavvikelser orsaka celldöd, eller avvikelserna kan överföras till avkommor med potentiellt svåra konsekvenser.
Numeriska kromosomavvikelser
När kromosomer inte segregeras ordentligt kan celler hamna med saknade eller extra kromosomer. Kromosomavvikelser som kännetecknas av ett atypiskt antal kromosomer kallas aneuploidi.
Till exempel, trisomi 21 (Downs syndrom) orsakas av en extra kopia av kromosom 21 i ägget eller spermier som resulterar i att det befruktade ägget får tre kopior av kromosom 21. Mosaiktrisomi 21 är en sällsynt form av Downs syndrom som inträffar efter befruktningen.
Trisomi 13 (Patau syndrom) orsakar allvarliga intellektuella och fysiska funktionsnedsättningar. Trisomi 18 (Edwards syndrom) är ännu svårare och kan hota barns överlevnad. Trisomy X är en extra kopia av X-kromosomen i kvinnliga könsceller. Klinefelter syndrom händer när en hane ärver en extra X-kromosom från sin mor; XXY-tillståndet är ibland associerat med avancerad mammalder.
monosomi uppstår när en kromosom helt eller delvis saknas. Till exempel kvinnor med Turnersyndrom har bara en X-kromosom istället för två X-kromosomer. Cri du chat-syndrom resultat av en radering av den korta armen i kromosom 5.
Strukturella kromosomala avvikelser
Skador eller förändringar i kromosomernas struktur kan också leda till hälsoproblem och födelsedefekter. Cellfunktioner kan upphöra när stora segment av DNA saknas eller läggs till kromosomer.
Kromosomavvikelser är alternativ som erbjuds med vissa DNA-testsatser hemma. Att identifiera bärarstatus för muterade gener kan hjälpa till vid tidig upptäckt och behandling av kromosomavvikelser och deras syndrom.
Typer av strukturella avvikelser inkluderar: