Innehåll
- TL; DR (för lång; läste inte)
- Betydelsen av genotyp och fenotyp
- Darwin och andra upptäckter
- Konkurrerande teorier om arv
- Mendels Intuition About Genotype
- Moderna framsteg
Begreppen genotyp och fenotyp är så komplicerade förbundna att de kan vara svåra att skilja från varandra. Det komplexa förhållandet mellan alla organismernas genotyper och fenotyper var ett mysterium för forskarna fram till de senaste 150 åren. Den första forskningen som exakt avslöjade hur de två faktorerna interagerar - med andra ord hur ärftlighet fungerar - bidrog till några av de viktigaste genombrotten i biologiens historia och banade väg för upptäckter om evolution, DNA, ärftlig sjukdom, medicin, arter taxonomi, genteknik och otaliga andra grenar av vetenskap. Vid tidpunkten för den tidiga forskningen fanns det ännu inte ord för genotyp eller fenotyp, även om varje upptäckt förde forskare närmare att utveckla ett universellt ordförråd för att beskriva de arv som de konsekvent observerade.
TL; DR (för lång; läste inte)
Ordet genotyp hänvisar till den genetiska koden som finns i nästan alla levande organismer, som en blå. Ordet fenotyp hänvisar till de observerbara egenskaperna som manifesterar sig från organismens genetiska kod, oavsett om det är på en mikroskopisk, metabolisk nivå eller en synlig eller beteendemässig nivå.
Betydelsen av genotyp och fenotyp
Ordet genotyp, i dess vanligaste användning, hänvisar till den genetiska koden som finns i nästan alla levande organismer, vilket är unikt för varje individ, med undantag för identiska avkommor eller syskon. Ibland används genotyp på olika sätt: istället kan den hänvisa till en mindre del av en organisms genetiska kod. Vanligtvis har denna användning att göra med den del som är relevant för en viss egenskap hos organismen. Till exempel, när man talar om kromosomerna som är ansvariga för att bestämma kön hos människor, är genotypforskarnas referens det tjugotre tredjeparts kromosomparet i stället för hela mänskliga genomet. I allmänhet ärver hanar X- och Y-kromosomerna, och kvinnor ärver två X-kromosomer.
Ordet fenotyp hänvisar till de observerbara egenskaperna som manifesterar sig från organismens genetiska blå, oavsett om det är på en mikroskopisk, metabolisk nivå eller en synlig eller beteendemässig nivå. Den hänvisar till organismens morfologi, vare sig den kan observeras med blotta ögat (och andra fyra sinnen) eller kräver specialutrustning att se. Till exempel kan fenotyp hänvisa till något så litet som arrangemang och sammansättning av fosfolipider i cellmembran, eller den prydnadsvävling i en individuell manlig indisk påfågeltåg. Orden själva myntades av en dansk biolog vid namn Wilhelm Johannsen 1909, tillsammans med ordet "gen", även om han och många andra män firades för ett stort antal teoretiska framsteg under de föregående decennierna före orden "genotyp" och " fenotyp "uttalades någonsin.
Darwin och andra upptäckter
Dessa biologiska upptäckter ägde rum under mitten av 1800-talet till början av 1900-talet, och då arbetade de flesta forskare ensamma eller i små samarbetsgrupper, med mycket begränsad kunskap om den vetenskapliga utvecklingen som skedde samtidigt med sina kamrater. När begreppen genotyp och fenotyp blev kända för vetenskapen, gav de teorier om huruvida det fanns någon typ av partiklar i organismernas celler som överfördes till avkomma (detta visade sig senare vara DNA). Världens ökande förståelse av genotyp och fenotyp var odelbar från den ökande uppfattningen om arv och evolutions natur. Innan denna tid fanns det liten eller ingen kunskap om hur ärftligt material överfördes från en generation till det förflutna, eller varför vissa drag överfördes och andra inte.
Forskarnas viktiga upptäckter om genotyp och fenotyp handlade på något eller annat sätt om de särskilda reglerna för vilka egenskaper som överfördes från en generation av en organism till nästa. Specifikt var forskare nyfikna på varför vissa av organismernas drag överfördes till dess avkommor medan andra inte var, och andra fortfarande gick vidare men tycktes kräva miljöfaktorer för att driva avkomman till att uttrycka den givna egenskapen som lätt uttrycktes i förälder. Många liknande genombrott inträffade vid samma tidpunkter, överlappande i sin insikt och stegvis stegvis framåt mot massiva förändringar i tänkandet om världens natur. Denna långsamma, stoppande typ av framsteg händer inte längre sedan tillkomsten av modern transport och kommunikation. Mycket av den stora kaskaden av oberoende upptäckter startades av Darwins avhandling om naturligt urval.
1859 publicerade Charles Darwin sin revolutionära bok, "On the Origin of Species." Denna bok poserade en teori om naturligt urval, eller "descent with modification", för att förklara hur människor och alla andra arter kom att existera. Han föreslog att alla arter skulle komma från en gemensam förfader; migrations- och miljökrafter som påverkade vissa egenskaper hos avkommor gav upphov till olika arter under perioder. Hans idéer gav upphov till området för evolutionär biologi och accepteras nu allmänt inom vetenskapliga och medicinska områden (för mer information om Darwinism, se avsnittet Resurser). Hans vetenskapliga arbete krävde stora intuitiva språng eftersom tekniken på den tiden var begränsad, och forskarna var ännu inte medvetna om vad som hände inne i en cell. De visste ännu inte om genetik, DNA eller kromosomer. Hans arbete härstammade helt och hållet från vad han kunde se på fältet; med andra ord fenotyperna på finkar, sköldpaddor och andra arter som han tillbringade så mycket tid med i sina naturliga livsmiljöer.
Konkurrerande teorier om arv
Samtidigt som Darwin delade sina idéer om evolutionen med världen, var en oklar munk i Centraleuropa med namnet Gregor Mendel en av många forskare som arbetade i otydlighet över hela världen för att avgöra exakt hur ärftlighet fungerade. En del av hans och andras intresse härstammar från mänsklighetens växande kunskapsbas och förbättring av teknik - till exempel mikroskop - och en del härstammade från en önskan att förbättra selektiv uppfödning av boskap och växter. Att sticka ut från de många hypoteser som lagts fram för att förklara ärftlighet, var Mendels den mest exakta. Han publicerade sina resultat 1866, strax efter publiceringen av ”On the Origin of Species,” men han fick inte ett allmänt erkännande för sina genombrottsidéer förrän 1900. Mendel dog långt innan detta, 1884, efter att ha tillbringat den senare delen av sitt liv fokuserade på hans uppgifter som abbot i sitt kloster istället för vetenskaplig forskning. Mendel anses vara genetikens far.
Mendel använde främst ärtväxter i sin forskning för att studera ärftlighet, men hans resultat av mekanismerna för hur egenskaper överförs har generaliserats till mycket av livet på jorden. Liksom Darwin arbetade Mendel bara medvetet med fenotypen på sina ärtplantor och inte deras genotyper, även om han inte hade villkoren för något av konceptet; det vill säga att han bara kunde studera deras synliga och konkreta egenskaper eftersom han saknade tekniken för att observera deras celler och DNA och visste faktiskt inte att DNA fanns. Med bara sin medvetenhet om sina ärtväxters grova morfologi observerade Mendel att det fanns sju egenskaper i alla växterna som manifesterades som en av endast två möjliga former. Till exempel var en av de sju egenskaperna blommfärg, och ärtplantornas blommfärg skulle alltid vara antingen vit eller lila. En annan av de sju egenskaperna var fröformen, som alltid skulle vara antingen rund eller skrynklig.
Tidens främsta tänkande var att ärftlighet innebar blandning av drag mellan föräldrar när de överfördes till avkommor. Till exempel, enligt blandningsteorin, om ett mycket stort lejon och en liten lejoninna parades, kan deras avkommor vara medelstora. En annan teori om ärftlighet poserades av Darwin som han kallade "pangenes." Enligt tejn om pangenes förändrades vissa partiklar i kroppen - eller ändrades inte - av miljöfaktorer under livets gång, och sedan passerade dessa partiklar genom blodomloppet till kroppens reproduktionsceller, där de kan överföras till avkommor under sexuell reproduktion. Darwins teori, även om mer specifik i sin beskrivning av partiklar och blodöverföring, liknade teorierna om Jean-Baptiste Lamarck, som felaktigt trodde att egenskaper som förvärvats under livet ärvdes av ens avkomma. Till exempel antydde Lamarckian-utvecklingen att giraffens hals växte gradvis längre för varje generation eftersom giraffer sträckte halsen för att nå bladen, och deras avkom föddes med längre hals som resultat.
Mendels Intuition About Genotype
Mendel noterade att ärtväxtens sju egenskaper alltid var antingen en av de två formerna, och aldrig något däremellan. Mendel uppfödde två ärtväxter med till exempel vita blommor på ena och lila blommor på den andra. Deras avkommor hade alla lila blommor. Han var intresserad av att upptäcka att när den lila-blommade avkomgenerationen korsades med sig själv, var nästa generation 75 procent lila-blommig och 25 procent vit-blomma. De vita blommorna hade på något sätt lagt sig vilande genom den helt lila generationen för att dyka upp igen. Dessa fynd överträdde effektivt blandningsteorin, såväl som Darwins pangenesteori och Lamarcks arvteori, eftersom alla dessa kräver att det gradvis förändras egenskaper att uppkomma hos avkommor. Även utan att förstå kromosomernas natur, intuiterade Mendel förekomsten av en genotyp.
Han teoretiserade att det fanns två "faktorer" som fungerade för varje egenskap inom ärtplantorna, och att vissa var dominerande och vissa recessiva. Dominans var det som fick de lila blommorna att ta över den första generationen av avkommor och 75 procent av nästa generation. Han utvecklade principen om segregering, där varje allel i ett kromosompar separeras under sexuell reproduktion, och endast en överförs av varje förälder. För det andra utvecklade han principen om oberoende sortiment, där allelen som överförs väljs av en slump. På detta sätt utvecklade Mendel endast sin iakttagelse och manipulation av fenotyp, den mest omfattande förståelsen av genotyp som ännu är känd för mänskligheten, mer än fyra decennier innan det till och med skulle finnas ett ord för båda koncept.
Moderna framsteg
I början av 1900-talet utvecklade olika forskare, som bygger på Darwin, Mendel och andra, en förståelse och ordförråd för kromosomer och deras roll i arv av egenskaper. Detta var det sista stora steget i det vetenskapliga samhällets konkreta förståelse av genotyp och fenotyp, och 1909 använde biologen Wilhelm Johanssen dessa termer för att beskriva instruktionerna kodade i kromosomer och de fysiska och beteendemässiga egenskaperna manifesterades utåt. Under ett och ett halvt följande århundrade förbättrades mikroskopets förstoring och upplösning drastiskt. Dessutom har vetenskapen om ärftlighet och genetik förbättrats med nya typer av teknik för att se in i små utrymmen utan att störa dem, till exempel röntgenkristallografi.
Teorier om mutationer som utformade utvecklingen av arter presenterades, liksom om olika krafter som påverkade riktningen för naturligt urval, till exempel sexuell preferens eller extrema miljöförhållanden. 1953 presenterade James Watson och Francis Crick, som byggde på Rosalind Franklins arbete, en modell för en dubbel spiralstruktur av DNA som vann de två männen Nobelpriset och öppnade upp ett helt vetenskapligt studiefält. Liksom forskare för mer än hundra år sedan börjar dagens forskare ofta med fenotyp och gör slutsatser om genotyp innan de utforskar ytterligare. Till skillnad från forskare från 1800-talet kan dock dagens forskare göra förutsägelser om individernas genotyper baserade på fenotyper och sedan använda teknik för att analysera genotyperna.
En del av denna forskning är medicinsk till sin natur, inriktad på människor med ärftlig sjukdom. Det finns många sjukdomar som körs i familjer, och forskningsstudier använder ofta saliv eller blodprover för att hitta den del av genotypen som är relevant för sjukdomen för att hitta den felaktiga genen. Ibland är hoppet tidigt ingripande eller botemedel, och ibland att veta förr kommer att förhindra drabbade individer från att överföra generna till avkomman. Till exempel var denna typ av forskning ansvarig för upptäckten av BRCA1-genen. Kvinnor med mutationer av denna gen har en mycket hög risk att utveckla bröst- och äggstockscancer, och alla personer med mutationen har högre risker för andra typer av cancer. Eftersom det är en del av genotypen, kommer ett släktträd med den muterade BRCA1-genotypen troligen att ha en fenotyp av många kvinnor som drabbats av cancer, och när individer testas kommer genotypen att upptäckas och förebyggande strategier kan diskuteras.