Innehåll
DNA i var och en av dina celler är 3,4 miljarder baspar långt. Varje gång en av dina celler delar sig, måste var och en av dessa 3,4 miljarder baspar replikeras. Det lämnar mycket utrymme för misstag - men det finns inbyggda korrigeringsmekanismer som gör misstag osannolika. Ibland leder tillfällen till fel och ibland kan miljöfara också orsaka mutationer. Mutationer kan klassificeras på flera sätt: deras storlek, deras specifika form eller deras effekt, till exempel.
misstag
Den längsta boken i världen är enligt Guinness World Records "Remembrance of Things Past" av Marcel Proust. Den har 9 609 000 tecken. Dina chanser att kopiera den boken perfekt är ganska små. Föreställ dig nu att kopiera det mer än 350 gånger utan misstag. Det är jämförbart med vad dina celler behöver göra varje gång de delar sig - och dina celler har delat biljoner gånger. Det är inte konstigt att misstag händer här och där, av en slump. Vissa kemikalier ökar risken för fel, liksom exponering för joniserande strålning som röntgenstrålar.
Fel vid kopiering av DNA kallas mutationer. Mutationer kan klassificeras på många olika sätt. Somatiska cellmutationer, till exempel, är de som sker var som helst i cellerna i de flesta av dina vävnader och organ. Germ-line mutationer resulterar i misstag i spermier eller äggceller.
Den genetiska koden och substitutionen
DNA består av en lång sträng av enheter som kallas baser, vanligtvis hänvisade till med bokstäverna T, G, C och A. Basernas ordning innehåller informationen i DNA, information som styr strukturen för proteiner i din kropp. Koden för konstruktion av proteiner är i 3-bas-sekvenser som kallas kodoner.
En typ av mutation är en substitution. Det är när det som borde vara en bas - säg, en C - istället byggs som en annan bas - säg, en T. Substitutioner kan ha tre konsekvenser. Om en substitution inte gör någon skillnad, kallas det en tyst mutation. Om en substitution ändrar aminosyran i ett protein är det en missense-mutation. Om en substitution skruvar upp så dåligt kan inte proteinet byggas, det är en nonsensmutation.
Insättningar och raderingar
Ibland introducerar den replikerande molekylära maskinen en kink i DNA: t. När en kopia görs kan den ha en extra bas in, eller så kan den hoppa över en. De kallas insättnings- och raderingsmutationer. Insättningar och raderingar kan orsaka en ramförskjutning. Det är när 3-basskoden "växlar", vilket gör att varje efterföljande kodon verkar börja med den andra eller tredje basen, istället för att börja med den första. Ramskift ändrar vanligtvis åtminstone flera aminosyror och introducerar en för tidig "stoppsignal" till proteinsyntesprocessen, så de är troliga att producera nonsensmutationer.
Stora misstag
Substitutioner, insertioner och raderingar är alla exempel på punktmutationer - fel införda på en enda plats på en DNA-molekyl. Ibland kan felen vara mycket större. Kromosommutationer, även kallade grova mutationer eller gennivåmutationer, involverar fel som rör hela sektioner av en DNA-molekyl. Translocations är förskjutningar på platsen för en bit av DNA. Inversioner är resultatet av "vippning" av en DNA-sektion. Duplikationer består av en extra kopia av en gen som går in i en DNA-molekyl. Även om dessa fel låter allvarligt är de inte alltid skadliga. Utan mutation skulle evolutionen inte ha skapat den stora variationen i livet som bebor jorden - den enda levande organismen kan vara en slags mikrob.