Vad är huvudfunktionen på Punnett Square?

Innehåll

• TL; DR (för lång; läste inte)
• Mendeliska drag
• Ren linje avel
• Konsistent förhållande 3 till 1
• Egenskaper som gömmer sig i recessiva alleler
• Så fungerar en Punnett Square
• Icke-Mendeliska drag
• Ofullständig dominans
• Codominant Alleles
• När en Punnett Square inte kommer att vara användbar

En Punnett-kvadrat är ett diagram som utformades av en engelska genetiker vid namn Reginald Punnett under första hälften av 1900-talet för att bestämma den statistiska sannolikheten för varje möjlig genotyp av avkom till två föräldrar. Han tillämpar lagarna om sannolikhet för att arbeta som banbrytts av Gregor Mendel i mitten av 1800-talet. Mendels forskning fokuserade på ärtväxter, men den kan generaliseras för alla komplexa livsformer. Punnett-rutor är en vanlig syn i forskning och utbildning när man undersöker ärftliga egenskaper. För att förutsäga en enda egenskap, som är känd som ett monohybridkors, kommer det att finnas en kvadrat med två vinkelräta linjer som snittar den som en fönsterruta, vilket skapar fyra mindre rutor i den. När man förutsäger två drag tillsammans, känd som ett dihybridkors, kommer det vanligtvis att finnas två vertikala och två horisontella linjer inom det större torget istället för en av var och en, vilket skapar 16 mindre rutor istället för fyra. I ett trihybridkors kommer Punnett-torget att vara åtta fyrkanter med åtta fyrkanter. (Se resurser för exempel)

TL; DR (för lång; läste inte)

En Punnett-kvadrat är ett diagram som används för att bestämma den statistiska sannolikheten för varje möjlig genotyp av avkomman till två föräldrar för en given egenskap eller egenskaper. Reginald Punnett tillämpar lagarna om sannolikhet för att arbeta som pionjärer av Gregor Mendel i mitten av 1800-talet.

Mendeliska drag

Punnett-rutor är i stort sett tillämpliga, från att förutsäga sannolikheten för att en växts avkommor kommer att ha vita eller röda blommor, till att bestämma hur troligt det är att ett mänskligt par's barn har bruna eller blå ögon. Som sagt, Punnett-rutor är bara användbara verktyg under vissa förhållanden. Det är särskilt viktigt att generna i fråga styr vad som kallas Mendelian-drag. När Mendel studerade sina ärtväxter på 1850- och 1860-talet, visste han inte om existensen av gener, även om hans innovativa forskning tillät honom att dra slutsatsen om deras existens. Han valde att fokusera på ärtväxtens egenskaper - eller fenotyper - som bara hade två varianter, som är känd som en dimorf drag. Med andra ord producerade ärtplantorna bara gula eller gröna frön. Det fanns aldrig undantag där de hade apelsinfrön eller frön som var en färg någonstans mellan gult och grönt. Han studerade sju drag som uppträdde så här, där varje drag hade två varianter, utan några fall av en växts avkommor som visade en mellanvariant eller en tredje alternativ variant.

Detta är typiskt för en Mendelisk egenskap. Hos människor är de flesta ärftliga drag inte Mendelian, även om det finns många som är, till exempel albinism, Huntingtons sjukdom och blodtyp. Mendel upptäckte, utan kunskap om DNA eller tillgång till mikroskop som forskarna har idag, att varje föräldrarväxt hade två "faktorer", och en från var och en kopierades och överfördes till deras avkommor. Med "faktorer" hänvisade Mendel till det som nu kallas kromosomer.De egenskaper som han studerade i ärtplantorna tillhörde motsvarande alleler på varje kromosom.

Ren linje avel

Mendel utvecklade "rena linjer" av ärtväxter för varje egenskap, vilket innebar att varje ren växt var homozygot för sin variant. Till skillnad från en heterozygot organism, har en homozygot organism samma allel (för vilket drag som observeras) på båda kromosomerna, även om Mendel naturligtvis inte tänkte på det på detta sätt, eftersom han inte visste om det genetiska området som han födde . Under flera generationer uppfödde han till exempel ärtplantor som hade två gula fröalleler: YY, samt ärtväxter som hade två gröna fröalleler: yy. Från Mendels perspektiv innebar detta helt enkelt att han uppfödde växter som konsekvent hade avkommor med samma exakta dragvariant upprepade gånger, tillräckligt många gånger för att han var säker på att de var ”rena.” De homozygota, YY-rena linärtplantorna hade konsekvent bara gula fröavkommor, och de homozygota, yy rena ärtplantorna hade konsekvent endast gröna fröavkommor. Med dessa rena linjeplanter kunde han experimentera med ärftlighet och dominans.

Konsistent förhållande 3 till 1

Mendel observerade att om han avlade en ärtväxt med gula frön med en ärtväxt med gröna frön tillsammans, så hade alla deras avkommor gula frön. När han korsade avkomman hade emellertid 25 procent av nästa generation gröna frön. Han insåg att informationen för att producera gröna frön måste ha funnits någonstans i växterna genom den första helgröna generationen. På något sätt hade den första generationen avkommor inte varit lika ren som föräldergenerationen. Han var särskilt intresserad av varför det fanns ett jämnt förhållande mellan tre och en i hans experiment av en dragvariant till den andra i den andra generationen av avkommor, oavsett vilken av de sju egenskaper han studerade, om det var fröfärg, blomma färg, stamlängd eller de andra.

Egenskaper som gömmer sig i recessiva alleler

Genom upprepade experiment utvecklade Mendel sin segregeringsprincip. Denna regel hävdade att de två "faktorerna" i varje förälder separeras under processen för sexuell reproduktion. Han utvecklade också sin princip om oberoende sortiment, som utgjorde den slumpmässiga chansen bestämde vilken enskild faktor från varje förälderpar som kopierades och överfördes till avkomman, så att varje avkom slutade med endast två faktorer, istället för fyra. Genetiker förstår nu att oberoende sortiment händer under anafas I av meios. Dessa två lagar blev grundläggande principer inom genetikområdet och som sådana är de grundläggande riktlinjerna för användning av Punnett-rutor.

Mendels förståelse av statistisk sannolikhet ledde till att han bestämde att vissa dragvarianter i ärtplantorna var dominerande, medan deras motsvarigheter var recessiva. I de sju dimorfa drag som han studerade, till exempel fröfärg, var en av de två varianterna alltid dominerande. Dominans resulterade i en större sannolikhet för avkommor med den varianten av det aktuella draget. Detta statistiska arvsmönster är också fallet med mänskliga mendeliska drag. När de två homozygota ärtväxterna - YY och yy - uppföddes tillsammans, hade alla avkommor i den första generationen genotypen Yy och Yy, i linje med Mendels principer för segregering och oberoende sortiment. Eftersom den gula allelen var dominerande var alla frön gula. Eftersom den gröna fröallelen var recessiv var informationen om den gröna fenotypen fortfarande lagrad i det genetiska blått, även om det inte visade sig i växternas morfologier.

I nästa generation, när Mendel tvärs över alla Yy-växter, fanns det några möjliga genotyper som kunde resultera, för att bestämma vad de är och beräkna sannolikheten för var och en är en enkel Punnett-kvadrat med fyra mindre rutor inuti den det mest användbara verktyget.

Så fungerar en Punnett Square

Börja med att skriva föräldrarnas genotyper längs de yttre horisontella och vertikala axlarna på Punnett-torget. Eftersom en av föräldrarnas genotyper är en Yy, skriv en "Y" över den översta raden på det övre vänstra torget och en "y" över den översta raden på torget till höger. Eftersom den andra föräldrargenotypen också råkar vara en Yy, skriver du också en "Y" till vänster om den yttre linjen på den övre vänstra fyrkanten och en "y" till vänster om den yttre linjen på fyrkanten under den.

På varje kvadrat ska du kombinera allelerna som möts på respektive topp och sida. För överst till vänster, skriv YY inuti torget, för det övre högra hörnet skriv Yy, för nederst till vänster skriv Yy och för det nedre högra torget skriv yy. Varje kvadrat representerar sannolikheten för att den genotypen ärvs av föräldrarnas avkomma. Genotyperna är:

Därför finns det en tre till fyra chans för den andra generationen av ärtväxta avkommor som har gula frön, och en av fyra chansen att avkomman har gröna frön. Troliga lagarna stöder Mendels observationer om ett jämnt tre till ett förhållande av dragvarianterna i den andra avkommandegenerationen, liksom hans slutsatser om alleler.

Icke-Mendeliska drag

Lyckligtvis för Mendel och vetenskapliga framsteg valde han att utföra sin forskning på ärtväxten: en organisme vars egenskaper är tydligt dimorfa och lätt åtskiljande, och där en av varje dragets varianter är distinkt i sin dominans över den andra. Detta är inte normen; han kunde lätt ha valt en annan trädgårdsväxt med drag som inte följer det som nu kallas Mendeliska drag. Många allelpar uppvisar till exempel olika typer av dominans än den enkla dominerande och recessiva typen som uppträder i ärtanläggningen. Med Mendeliska drag, när det finns både en dominerande och recessiv allel närvarande som ett heterozygot par, har den dominerande allelen fullständig kontroll över fenotypen. Med ärtplantorna, till exempel, innebar en Yy-genotyp att växten skulle ha gula frön, inte grönt, även om "y" var allelen för gröna frön.

Ofullständig dominans

Ett alternativ är ofullständig dominans, i vilken den recessiva allelen fortfarande delvis uttrycks i fenotypen, även när den kombineras med den dominerande allelen i ett heterozygot par. Ofullständig dominans finns i många arter, inklusive människor. Ett välkänt exempel på ofullständig dominans finns i en blommande växt som kallas snapdragon. Med hjälp av en Punnett Square kan du fastställa att den homozygotröda (C^RC^R) och den homozygota vita (C^WC^W) korsade med varandra skulle ge 100 procent chans att avkomma med den heterozygota genotypen C^RC^W. Denna genotyp har rosa blommor för snapdragon, eftersom allelen C^R har endast ofullständig dominans över C^W. Intressant var att Mendels upptäckter var banbrytande för deras avlägsnande av långvariga övertygelser om att egenskaper blandades av föräldrar till avkommor. Samtidigt missade Mendel det faktum att många former av dominans faktiskt innebär viss blandning.

Codominant Alleles

Ett annat alternativ är kodominans, där båda allelerna samtidigt är dominerande och lika uttryckta i avkommans fenotyp. Det mest kända exemplet är en form av humant blodtyp som kallas MN. MN-blodtypen skiljer sig från ABO-blodtypen; istället återspeglar det en M- eller en N-markör som sitter på ytan av röda blodkroppar. En Punnett-kvadrat för två föräldrar som vardera är heterozygota för sin blodtyp (var och en med en MN-typ) skulle resultera i följande avkommor:

Med Mendeliska drag skulle detta antyda att det finns 75 procent chans att deras avkommor har en fenotyp av en M-blodtyp, om M var dominerande. Men eftersom detta inte är ett Mendeliskt drag och M och N är kodominanta, ser fenot sannolikheterna annorlunda ut. Med MN-blodtypen finns det 25 procent chans för en M-blodtyp, en 50-procentig chans för en MN-blodtyp och en 25 procent chans för en NN-blodtyp.

När en Punnett Square inte kommer att vara användbar

Punnett-rutor hjälper mycket av tiden, även när man jämför flera drag eller sådana med komplexa dominansrelationer. Men ibland kan det vara svårt att förutsäga fenotypiska resultat. Till exempel involverar de flesta drag bland komplexa livsformer mer än två alleler. Människor, som de flesta andra djur, är diploida, vilket innebär att de har två kromosomer i varje uppsättning. Det finns vanligtvis ett stort antal alleler bland hela beståndet av arten, trots att varje individ bara har två, eller endast en i vissa fall involverar könskromosomer. Den stora möjligheten till fenotypiska resultat gör det särskilt svårt att beräkna sannolikheter för vissa egenskaper, medan för andra, som ögonfärg hos människor, är alternativen begränsade, och därför lättare att komma in i en Punnett-kvadrat.